流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因测定服务,在枣庄滕州市已有正规机构可以提供。
检测内容
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×覆盖)结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析,检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X等,占早期流产病因约50%)及致病性微缺失微重复。但明确不能检出:三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染,提升结果靠谱性。
建议检测的对象
- 经历胎停或稽留流产,需明确胚胎染色体病因的患者
- 反复自然流产(2次及以上),需排除染色体异常因素的女性
- 流产物采样不理想,担心母源污染干扰结果的临床病例
- 超声提示胚胎形态异常,需遗传学确认的孕早期流产案例
- 高龄(≥35岁)孕妇发生自然流产,需排除染色体非整倍体风险
- 既往有染色体异常胎儿妊娠史,再次流产后需精准病因诊断者
准确度怎么样
本检测基于高通量测序平台,确保出具变异均有高质量数据提供。STR多重检测可管用鉴定母源污染,避免因母体DNA混入造成假阴性(如掩盖胎儿三体)或结果解读偏差。存在结果(如检出15三体、16三体、45,X等)可明确胚胎染色体病因,指导遗传咨询及再生育方案(多数为新发偶发,下次妊娠风险不显著增加)。阴性结果(未检出CNV)仍需警惕多倍体、平衡易位或单基因病因,建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版重新评估。
采样极其便捷:仅需提供流产物组织(优选清亮绒毛,避免血凝块及蜕膜)及2-3ml母体外周血(无需空腹)。流产物可放于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。我们提供免费邮寄采样盒,本埠医院或实验室可协助取样,枣庄地区支持入户接收样本。全程无创(母血仅需普通采血),无需特殊准备,极大降低患者奔波负担。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
如何完成检测
- 咨询与开单:就诊优生诊所,医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集:流产后立即收集清亮绒毛组织(约5-10mg),同时采集母血2-3ml
- 样本保存:流产物放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血常规EDTA抗凝管
- 送样:枣庄本地可送至指定实验室,异地免费邮寄(提供预付费快递盒)
- 实验室接收:样本信息核对,提取DNA,质检合格后进入测序程序
- 测序与数据分析:CNV-seq文库制备、高通量测序(1×低深度),STR位点分型及母源污染评估
- 结果解读:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异,依据ACMG/ClinGen标准判读
- 检测结果发放:7-10个处理日内出具PDF报告,医生解读并提供遗传咨询
枣庄滕州市流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
滕州万核医学检测中心
地址: 山东省枣庄市滕州市荆河街道馍馍庄街72号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 市中区、薛城区、峄城区、台儿庄区、山亭区、滕州市、东营区、河口区、垦利区、利津县、广饶县
周边: 近滕州市中心人民医院,馍馍庄商业街旁,滕州火车站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(283条评价 5星好评92% 4星好评6% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
枣庄其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
枣庄三甲医院参考
1. 枣庄市立医院
地址: 山东省枣庄市市中区龙头中路41号
电话: 0632-3288037
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 滕州市中心人民医院
地址: 山东省枣庄市滕州市杏坛路181号
电话: 0632-5512227
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 枣庄市立医院新城分院
地址: 枣庄市薛城区武夷山北路299号
电话: 0632-8076677
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 枣庄市妇幼保健院
地址: 枣庄市市中区文化东路25号
电话: 0632-3699307
资质: 三级甲等 / 专科医院
大家都在问
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’,是不是说明胎儿染色体100%正常?
不是100%正常。‘未发现CNVs变异’仅代表在本检测技术能力范围内(可检出≥100kb的缺失或重复)未发现异常。但本检测存在明确局限性:无法检出多倍体(如三倍体、四倍体)、平衡易位、倒位、嵌合体以及小于100kb的微缺失/微重复。这些异常约占早期流产病因的20%以上。因此阴性结果不能完全排除染色体病因。
问: 我这次是第一次流产,医生建议做这个检测有必要吗?
单次自然流产通常不需常规检测,但如果您年龄≥35岁、或对病因特别关注,本检测可辅助判断是否为染色体偶发异常(如16三体、45,X等),减轻下次妊娠焦虑。需注意本检测不含母源污染鉴定(结果受母体细胞影响),若采样不规范(如混入血块),建议选含鉴定版或与核型联合送检。
问: 我流产后没留组织,下次怀孕前需要先查这个吗?
不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析,不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险,建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查,排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常,再结合本次检测结果综合判断。
问: 样本采集后怎么保存和运输?
流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存,并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久,这会降解DNA。母血对照样本需同时采集,使用EDTA抗凝管,常温运输即可。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组,不用最新的版本?
原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本,相关的数据库(如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA)和临床解读标准都基于此版本建立,能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。
检测前须知
- 流产物必须为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块,否则可能影响结果
- 母血样本需与流产物同时送检,用于STR对照及母源污染鉴定
- 本检测不包含核型分析,无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
- 嵌合体比例低于30%可能无法检出,结果阴性需结合临床综合判断
- 报告周期7-10个工作日,从实验室接收合格样本之日算起
- 若流产物样本量不足或质量不佳,可能需要重新采样
- 结果仅针对本次流产组织,不代表夫妻双方遗传背景
- 遗传咨询建议结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析